آکندروپلازی (بیماری کوتولگی)، نوعی اختلال استخوانی است که منجر به کوتولگی می‌شود. کودکانی که با ناهنجاری آکندروپلازی متولد می‌شوند، به‌طورمعمول دست و پایی کوتاه، سر بزرگ و تنه‌ای به اندازه متوسط دارند. آن‌ها به دلیل ناهنجاری‌های استخوانی، کوتاه‌تر از اکثر افراد هستند.
آکوندروپلازی در اوایل رشد جنینی شروع می‌شود که مشکلی در یک ژن به وجود می‌آید که مانع از تبدیل درست غضروف به استخوان در بدن می‌شود. این اختلال نادر است و فقط در هر ۱۰ هزار نوزاد متولد شده، ۱ مورد مشاهده می‌شود. داشتن پدر یا مادر مبتلا به آکندروپلازی، خطر متولد شدن کودکی با این اختلال را به طور قابل‌توجهی افزایش می‌دهد، اما بیشتر نوزادان مبتلا به آکندروپلازی از پدر و مادرهایی با قد متوسط متولد می‌شوند. بروز عوارض و مشکلات سلامتی در نوزادان و کودکان مبتلا به آکندروپلازی شایع است اما با معاینات منظم و مراقبت‌های پزشکی، بیشتر این موارد در اوایل بروزشان، تشخیص و درمان می‌شوند. تقریباً تمام کودکان مبتلا به این اختلال قادر به زندگی کامل و فعال هستند.
متخصصین مرکز جامع توانبخشی امید بعد از معاینه بالینی بیمار و انجام اسکن‌های دقیق بهترین برنامه درمانی را بر اساس سن و شرایط خاص هر بیمار تجویز می‌کنند. رویکرد این کلینیک، پیشگیری از جراحی تا حد امکان است. در این کلینیک با رویکرد پلکانی درمان از روش‌های ساده مانند بریس، ورزش و فیزیوتراپی آغاز می‌شود. درصورتی‌که جراحی برای بیمار ضروری باشد، به بهترین جراحان ارجاع داده خواهد شد. بعد از جراحی با کمک روش‌های مختلف فیزیوتراپی به تسریع روند بهبود بیمار کمک خواهد شد.
علائم
در طی رشد اولیه جنین، قسمت عمده‌ای از اسکلت، از یک توده‌ی قوی و قابل‌انعطاف به نام غضروف تشکیل شده است. با رشد جنین، این غضروف‌ها به استخوان تبدیل می‌شوند. در سندروم آکندروپلازی، بدن جنین با مشکل تبدیل غضروف به استخوان، به ویژه در استخوان‌های بلند دست‌ها و پاها، روبرو می‌شود. این امر منجر به کوتاه شدن استخوان‌ها، کوتاهی قد و سایر خصوصیات متفاوت فیزیکی و جسمی می‌شود.
مشخصات فیزیکی
خصوصیات فیزیکی سندروم آکندروپلازی معمولاً در بدو تولد یا در اوایل نوزادی مشاهده می‌شود. این خصوصیات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بزرگ بودن سر با پیشانی برجسته
- صاف بودن بالای تیغه‌ی بینی و کوچک بودن اجزای صورت
- دست‌ها و پاهای کوتاه، به‌خصوص بازوها و ران‌های کوتاه
- پرانتزی بودن قسمت ساق پا
- اندازه تنه معمولاً تقریباً متوسط است
- تونوس ماهیچه‌ای ضعیف و شل شدن مفاصل
سایر خصوصیات
در اوایل، کودکان مبتلا به آکندروپلازی ممکن است در پیشرفت برخی از مهارت‌های حرکتی تأخیر داشته باشند. این بدان معنی است که ممکن است آن‌ها در سن بالاتری نسبت به یک کودک معمولی باشند که می‌توانند به تنهایی بنشینند یا راه بروند.
سندروم آکندروپلازی یک معلولیت ذهنی نیست. کودکان و بزرگ‌سالان مبتلا به این سندروم تقریباً در همه موارد از هوش طبیعی برخوردار هستند.
علت سندروم آکندروپلازی
آکندروپلازی در اثر جهش ژن بخصوصی ایجاد می‌شود که در رشد و نمو اسکلت نقش دارد. این یک اختلال اتوزومال غالب است. این بدان معنی است که فقط یکی از والدین باید جهش ژنی کودکی را که به این اختلال متولد شده است منتقل کند. در والدین مبتلا به آکندروپلازی، معمولاً احتمال تولد فرزندی که آکوندروپلازی نیز داشته باشد وجود دارد، زیرا احتمال انتقال ژن ۵۰ درصد است.
اگرچه، بیشتر نوزادان مبتلا به آکندروپلازی از والدین با قد متوسط به دنیا می‌آیند. بیش از ۸۰ درصد از زایمان کودکان مبتلا به آكوندروپلازی هنگامی اتفاق می‌افتد كه جهشی تصادفی و جدید (de novo) در ژنی رخ دهد كه مسئول این بیماری است.
معاینات پزشکی
پزشک ممکن است ابتلا به سندروم آکوندروپلازی را در کودک شما، در زمان بارداری یا پس از تولد، تشخیص دهد.
تشخیص در دوران بارداری
برخی از خصوصیات آکندروپلازی در تصویربرداری سونوگرافی قابل تشخیص است. یکی از خصوصیات شامل هیدروسفالی یا یک سر بزرگ و غیرطبیعی می‌باشد. اگر پزشک به آکندروپلازی مشکوک باشد، ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی تجویز کند. در این آزمایش‌های، یک ژن معیوب FGFR3 در نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک، یعنی مایعی است که جنین را در رحم احاطه کرده است، جستجو می‌شود.
تشخیص پس از تولد فرزند
پزشک با مشاهده ویژگی‌های فیزیکی کودک می‌تواند این سندروم را در او تشخیص دهد. همچنین ممکن است پزشک برای اندازه‌گیری طول استخوان‌های نوزادتان، عکس‌برداری رادیولوژی تجویز کند. این معاینات می‌تواند به تأیید تشخیص کمک کند. برای یافتن ژن معیوب FGFR3 نیز ممکن است آزمایش خون انجام شود.
درمان سندروم آکندروپلازی
در حال حاضر، هیچ درمانی برای آکندروپلازی وجود ندارد. در عوض، پزشکان بر روی درمان هرگونه مشکل یا عارضه‌ای که ممکن است ناشی از این بیماری باشد تمرکز خواهند کرد. این مشکلات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
هیدروسفالی (مایعات اضافی در اطراف مغز)
این شرایط نادر می‌تواند سر کودک شما را بیش‌ازحد بزرگ یا متورم نشان دهد. برای تشخیص زودهنگام هیدروسفالی، پزشک در چکاپ های سلامت کودک، سر کودک شما را اندازه‌گیری می‌کند. در بعضی موارد ممکن است برای تخلیه مایعات اضافی، قرار دادن شانت لازم باشد.
مشکلات گوش، حلق و بینی
تفاوت در رشد استخوان‌ها در افراد مبتلا به سندروم آکندروپلازی باعث می‌شود که کودکان مبتلا به آکندروپلازی دچار این موارد شوند:
- عفونت مکرر گوش که منجر به خطر کم شنوایی می‌شود
- آپنه انسدادی خواب (قطع تنفس برای مدت کوتاه)
- دندان‌های شلوغ و به هم ریخته
چاقی
کودکان و بزرگ‌سالان مبتلا به آکندروپلازی به احتمال زیاد دارای اضافه وزن یا چاقی می‌شوند که می‌تواند عوارض و بیماری‌های دیگری مانند آپنه خواب و مشکلات کمر را بدتر کند. والدین می‌توانند با الگو گیری از عادات غذایی سالم و ورزش کردن از سنین پایین، به کاهش خطر افزایش وزن کمک کنند.
فشرده‌سازی انتهای قسمت بالایی طناب نخاعی
وجود ناهنجاری‌هایی در سیستم اسکلتی عضلانی واقع در ستون فقرات و اندام‌ها نیز برای نوزادان و کودکان مبتلا به آکندروپلازی معمول است. در نوزادان مبتلا به آکندروپلازی، دهانه‌ی انتها و ریشه‌ی جمجمه که از طریق آن ساقه مغز و نخاع عبور می‌کند (سوراخ مگنوم) اغلب باریک است. این امر می‌تواند منجر به فشرده شدن انتهای فوقانی نخاع گردد که ممکن است باعث ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی شود. در تعداد کمی از نوزادان مبتلا به آکندروپلازی، این فشرده‌سازی نخاع می‌تواند زندگی آن‌ها را به خطر بیندازد.
پزشک ممکن است برای کودک شما، اسکن ام آر آی یا سی تی اسکن از ستون فقرات را برای بررسی اندازه سوراخ مگنوم تجویز کند. اگر این دهانه خیلی باریک باشد، ممکن است شما را به یک جراح مغز و اعصاب ارجاع دهد که می‌تواند یک عمل جراحی به نام “فشار زدایی” را انجام دهد تا فضای بیشتری برای عبور نخاع از دهانه جمجمه ایجاد کند.
تنگی نخاع
تنگی کانال نخاعی نوعی بیماری است که باعث درد، بی‌حسی و ضعف در پاها می‌شود. این شرایط هنگامی ایجاد می‌شود که فضای اطراف نخاع بسیار کوچک باشد و باعث فشار بر نخاع و ریشه عصب نخاعی شود. به دلیل تفاوت در نحوه تشکیل استخوان‌ها (مهره‌ها) در ستون فقرات، تنگی نخاع در کودکان و بزرگ‌سالان مبتلا به آکندروپلازی شایع است.
علائم خفیف تنگی ستون فقرات اغلب با استراحت، مصرف داروهای مسکن و تغییر نحوه انجام فعالیت‌ها بهبود می‌یابد. بیماران با علائم شدید ممکن است برای ایجاد فضای بیشتر برای نخاع و اعصاب نیاز به جراحی رفع فشار (فشار زدایی) داشته باشند و به دنبال آن عمل فیوژن (جوش دادن) مهره‌های ستون فقرات انجام می‌شود.
کیفوز یا قوز کمر
کیفوز به گردی یا قوز زیاد در پشت اشاره دارد. از آنجا که افراد مبتلا به آکندروپلازی، از نظر عضلانی ضعیف هستند و مفاصل شلی دارند، این افراد معمولاً مبتلا به کیفوز یا همان قوز کمر می‌شوند. این وضعیت معمولاً با شروع راه رفتن و تقویت عضلات اصلی آن‌ها از بین می‌رود.
پزشک ممکن است عکس‌برداری‌های رادیولوژی منظمی را تجویز کند تا ببیند منحنی کودک شما بزرگ‌تر، کوچک‌تر شده یا ثابت مانده است. در کودکانی که این منحنی بیشتر نمی‌شود، می‌توانند برای جلوگیری از بزرگ‌تر شدن آن از بریس کمر استفاده کنند یا برای اصلاح آن جراحی کنند.
پاهای پرانتزی
خم شدن و پرانتزی شدن ساق پاها می‌تواند باعث درد و مشکلاتی در راه رفتن در کودکان مبتلا به آکندروپلازی شود. اگر کودک شما نیز دچار سستی مفاصل است، این علائم ممکن است در او بدتر شود. برای خم شدن شدید پاها و درد قابل توجه زانو، پزشک ممکن است یکی از دو عمل جراحی زیر را برای صاف کردن استخوان‌های پا توصیه کند:
- رشد هدایت شده. این عمل به طور موقت رشد یک طرف استخوان را متوقف می‌کند که به طرف دیگر فرصت می‌دهد تا عقب‌تر برود. با رشد کودک، استخوان پا با گذشت زمان صاف می‌شود.
- استئوتومی. در این روش استخوان خمیده بریده شده و دوباره صاف می‌شود. استخوان درحالی‌که با یک پلاک و پیچ یا با یک فیکساتور خارجی جوش می‌خورد، در جای خود قرار گرفته است (فیکساتور یک قاب فلزی است که در قسمت خارجی ساق قرار گرفته و با سیم و پین‌های فلزی در جای خود قرار می‌گیرد).
دامنه حرکتی محدود در مفاصل آرنج
برخی از کودکان مبتلا به آکندروپلازی ممکن است در صاف کردن آرنج خود مشکل داشته باشند. البته، این مشکل معمولاً در فعالیت روزمره اختلالی ایجاد نمی‌کند. اگر مشکلاتی در نظافت، مراقبت از خود یا سایر کارهای روزمره به وجود آید، وسایل کمکی وجود دارند که می‌توانند به این افراد کمک کنند. برای محدودیت‌های حرکتی بندرت به جراحی نیاز خواهد بود.
زندگی با سندروم آکوندروپلازی
در کودکان بسیار خردسال مبتلا به آکندروپلازی میزان مرگ و میر اندکی بیشتر است، اما با گذشت این دوره اولیه، امید به زندگی آن‌ها مانند سایر کودکان خواهد بود. از همان ابتدا می‌توانید به كودک خود كمک كنید تا بهترین نوع زندگی ممكن را داشته باشد و او را به همه معاینه‌ها و ویزیت‌های سالانه سلامت کودک ببرید. این ویزیت‌ها به پزشک شما این فرصت را می‌دهد تا هرگونه عوارض احتمالی آکوندروپلازی را از همان ابتدا شناسایی و درمان کند تا کودک شما بتواند رشد کند. همچنین در طی این ویزیت‌ها می‌توانید هر گونه سؤال یا نگرانی در مورد رشد فرزندتان را با پزشک در جریان بگذارید.
از آنجا که کودکان مبتلا به آکندروپلازی با چالش‌های اجتماعی و جسمی زیادی روبرو هستند، خیلی مهم است که به آن‌ها کمک کنید تا با سایر کودکان مبتلا به این اختلال دیدار کنند، زیرا ممکن است بتوانند دوستی، حمایت و مشاوره‌ای به آن‌ها ارائه دهند. گروه‌های بحث و گفتگو زیادی برای افراد مبتلا به آکندروپلازی به‌صورت آنلاین وجود دارد. علاوه بر این، مؤسساتی وجود دارند که می‌توانند شما را برای حضور در برنامه‌های محلی، گروه‌های پشتیبانی و رویدادهای اجتماعی برای کودکان مبتلا به آکندروپلازی و خانواده‌هایشان راهنمایی کنند.
