دیستروفی عضلانی، به مجموعه ی بیش از ۳۰ نوع بیماری ارثی (ژنتیکی) گفته می شود که این بیماری ها باعث بروز ضعف و تحلیل عضلانی در فرد می شوند. دیستروفی عضلانی نوعی از میوپاتی است که این عارضه ماهیچه های اسکلتی را درگیر می کند. طی این عارضه، عضلات فرد با گذشت زمان تحلیل رفته و ضعیف می شوند، در نتیجه این امر بر راه رفتن فرد و حتی در انجام برخی فعالیت های روزانه نظیر مسواک زدن نیز اختلال ایجاد کرده و تاثیر می گذارد. ابتلا به این بیماری می تواند حتی بر عملکرد قلب و ریه های بیمار نیز تاثیر بگذارد. در برخی موارد، فرد با دیستروفی عضلانی متولد می شود یا در دوران کودکی به این بیماری مبتلا می شود، گاها برخی از افراد نیز در بزرگسالی دچار این بیماری می شوند.
چه افرادی ممکن است به دیستروفی عضلانی مبتلا شوند؟
در اغلب موارد، دیستروفی عضلانی ارثی است. به این معنی که کودکی که والدینش مبتلا به دیستروفی عضلانی بوده اند، ممکن است ژن های جهش یافته (تغییر یافته) را از والدین خود به ارث برده باشد که این ژن ها باعث ابتلای این کودک به دیستروفی عضلانی شوند. در برخی موارد نیز ممکن است والدین کودک به دیستروفی عضلانی مبتلا نباشند اما ناقل این ژن جهش یافته باشند. در این صورت این ژن جهش یافته از والدین (ناقل بیماری) به کودک منتقل می شود و کودک به این بیماری مبتلا می شود.
انواع دیستروفی عضلانی کدامند؟
دیستروفی عضلانی بیش از ۳۰ نوع مختلف دارد که رایج ترین آنها عبارتند از:
- دیستروفی عضلانی دوشن (DMD): این عارضه اکثرا پسر بچه های ۲ الی ۵ ساله را درگیر می کند اما دختر بچه ها نیز ممکن است به آن مبتلا شوند. در صورت ابتلای کودک به این عارضه، ممکن است متوجه شوید که کودک در دویدن، راه رفتن و پریدن مشکل دارد. اگر این بیماری پیشرفت کند می تواند قلب و ریه های کودک را نیز تحت تاثیر قرار دهد. دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، رایج ترین نوع دیستروفی عضلانی است.
- دیستروفی عضلانی بکر (BMD): دیستروفی عضلانی بکر، از لحاظ شایع بودن در درجه دوم قرار می گیرد. علائم این بیماری در هر سنی از ۵ تا ۶۰ سالگی فرد مبتلا ممکن است بروز کنند، اما اکثرا علائم این بیماری در سنین نوجوانی فرد بیشتر ظاهر می شوند. مردان بیشتر از زنان در خطر ابتلا به دیستروفی عضلانی بکر قرار دارند و این بیماری ماهیچه های لگن، ران، شانه و در نهایت قلب فرد مبتلا را درگیر می کند.
- دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورال (FSHD): فاسیو اسکاپولو هومورال، سومین نوع دیستروفی عضلانی شایع است. این بیماری ماهیچه های صورت، تیغه های شانه و بازوهای فرد مبتلا را درگیر می کند. علائم این بیماری معمولا قبل از سن ۲۰ سالگی فرد مبتلا ظاهر می شوند.
- دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD): دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital muscular dystrophies)، عارضه ای است که نوزاد از بدو تولد خود به آن مبتلاست. در این صورت ممکن است کودک عضلات ضعیف، انحراف ستون فقرات و مفاصل بسیار سفت یا بسیار شل داشته باشد. کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی ممکن است در آینده تشنج و اختلال بینایی و حتی اختلال در یادگیری داشته باشد.
- دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس (EDMD): دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس، عارضه ای است که کودکان به آن مبتلا می شوند. علائم دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس نیز شامل ضعف در عضلات کودک در قسمت های شانه، بازوها و پاها تا سن ۱۰ سالگی است. ایمری درایفوس قلب کودک را نیز درگیر می کند.
- دیستروفی عضلانی کمربندی- اندامی (LGMD): این بیماری عضلات شانه ها و باسن فرد را درگیر می کند. افراد در هر رده ی سنی ممکن است به این بیماری مبتلا شوند.
- دیستروفی میوتونیک: افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک، در شل کردن عضلات خود مشکل دارند. برای مثال، فردی که به دیستروفی میوتونیک مبتلاست در رها کردن دست کسی که دستش را گرفته، مشکل دارد. این بیماری قلب و ریه های فرد مبتلا را نیز درگیر می کند.
- دیستروفی عضلانی قرنیه ی چشم (OPMD): این نوع نادر از دیستروفی عضلانی، باعث تضعیف ماهیچه های پلک ها و گلوی فرد می شود. علائمی مانند افتادگی پلک (پتوز) و مشکل در بلع (دیسفاژی) اغلب در سنین ۴۰ و ۶۰ سالگی فرد مبتلا ظاهر می شوند.
چه عواملی باعث ابتلای فرد به دیستروفی عضلانی می شوند؟
عمده ترین دلیل ابتلای فرد به انواع دیستروفی عضلانی، جهش یا تغییرات ژنتیکی است. همانطور که گفته شد، یکی از والدین یا حتی هر دوی آنها ممکن است ناقل این ژن معیوب باشند در حالی که ممکن است خودشان به دیستروفی عضلانی مبتلا نباشند. بسیار به ندرت پیش می آید که فردی خود به خود به دیستروفی عضلانی مبتلا شود، این بدان معناست که این بیماری به جز ژنتیک، هیچ علت شناخته شده ی دیگری ندارد.
دیستروفی عضلانی چه علائمی دارد؟
ضعف عضلانی جزو اولین علائم ابتلا به دیستروفی عضلانی است. این بیماری بسته به نوع آن، عضلات قسمت های مختلف بدن را درگیر می کند. سایر علائم دیستروفی عضلانی عبارتند از:
- بزرگ شدن عضلات ساق پا
- اختلال در راه رفتن یا دویدن
- راه رفتن غیر طبیعی (مثل راه رفتن روی نوک انگشتان)
- اختلال در بلع
- مشکلات قلبی مانند آریتمی و نارسایی قلبی (کاردیومیوپاتی)
- اختلال در یادگیری
- مفاصل سفت یا شل
- درد عضلانی
- انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)
- اختلالات تنفسی
چه عوارض و مشکلاتی در پی ابتلا به دیستروفی عضلانی بروز می کنند؟
ابتلا به دیستروفی عضلانی، عضلات قلب و ریه های فرد را درگیر می کند. با پیشرفت این بیماری، فرد در معرض عوارض و مشکلات زیر قرار می گیرد:
- مشکلات قلبی، مانند آریتمی و نارسایی قلبی
- عفونت های تنفسی، از جمله پنومونی (عارضه التهاب ریه)
- اختلالات تنفسی
- خفگی
ابتلا به دیستروفی عضلانی چه تاثیراتی بر بارداری فرد می گذارد؟
زنان با وجود ابتلا به دیستروفی عضلانی، باز هم میتوانند بارداری سالمی را پشت سر بگذارند اما از آنجایی که این بیماری نوعی بیماری ارثی است، فرد باید قبل از اقدام به بارداری، از یک متخصص ژنتیک مشورت بگیرد. در طول دوران بارداری، شما تحت نظر پزشک متخصص خواهید بود تا از بروز عوارض زیر جلوگیری شود:
- افزایش ضعف عضلانی و محدودیت تحرک به دلیل افزایش وزن
- اختلالات تنفسی به دلیل فشار اضافی روی ریه ها
- اختلالات قلبی
- سقط جنین
- زایمان زودرس ( زایمان قبل از هفته ی ۳۷ ام بارداری)
- نوزاد کم وزن، وزن کمتر از ۲.۵ کیلوگرم
نحوه ی تشخیص دیستروفی عضلانی چگونه است؟
اگر پزشک احتمال دهد که شما به دیستروفی عضلانی مبتلا هستید، شما یا فرزندانتان باید آزمایش های زیر را انجام دهید:
- آزمایش تست آنزیم و پروتئین خون که سطح آنزیمی به نام کراتین کیناز خون را اندازه می گیرد. اگر سطح این آنزیم در خون بالا باشد، نشان دهنده ی آسیب عضلانی ناشی از ابتلای فرد به دیستروفی عضلانی است.
- الکترومیوگرافی (EMG)، که پاسخ عضله و فعالیت الکتریکی آن در اثر تحریک یک عصب را بررسی می کند.
- آزمایش بیوپسی یا نمونه برداری از عضله، که هرگونه تغییرات در بافت عضلات را بررسی می کند.
- آزمایش‌های ژنتیک، که جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری دیستروفی عضلانی را شناسایی می‌کنند.
درمان دیستروفی عضلانی
از آنجایی که هر کدام از انواع دیستروفی عضلانی، مشکلات و عوارض خاصی ایجاد می کنند، درمان هایی که بیماران دریافت می کنند نیز متناسب با نیازهای آنان خواهد بود. پزشک متخصص نحوه درمان و روش های مختلف را بر حسب علائم شما انتخاب خواهد کرد.
تحقیقات اخیری که در این حوزه انجام شده، روش های درمانی احتمالی این عارضه را بررسی می کنند. اما اگر نگران انتقال این بیماری به فرزند خود هستید، می توانید با انجام آزمایش های پیشرفته ی ژنتیکی این نگرانی را مرتفع کنید.
تحرک و کمک به تنفس
با پیشرفت بیماری دیستروفی عضلانی، عضلات فرد ضعیف تر شده و میزان تحرک و قدرت او نیز کاهش می یابد. انجام دادن موارد و فعالیت های زیر می تواند موثر واقع شود :
- انجام ورزشی سبک، مانند شنا کردن
- فیزیوتراپی، که می تواند برای حفظ قدرت عضلانی، حفظ انعطاف پذیری و جلوگیری از سفت شدن مفاصل مفید باشد
- استفاده از وسایل و تجهزاتی مانند ویلچر، عصا یا واکر که می تواند برای حفظ تعادل و تحرک فرد مفید باشد.
- کار درمانی که می تواند با استفاده از تکنیک های مختلف، موثر واقع شود.
هنگامی که ریه های فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی به حدی ضعیف می شوند که فرد دیگر قادر به کنترل صحیح تنفس خود نیست، باید از دستگاه هایی برای کمک به تنفس و کنترل سرفه وی به ویژه به هنگام خوابیدن، استفاده شود.
داروهای استروئیدی
ثابت شده است که در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، داروهای کورتیکواستروئیدی (استروئیدها)، قدرت و عملکرد عضلانی فرد را به مدت ۶ ماه تا ۲ سال بهبود می بخشند و روند تضعیف عضلات را کند می کنند.
داروهای استروئیدی به شکل قرص یا آمپول برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) تجویز می شوند. تحقیقات نشان می دهند که مصرف روزانه ی این دارو تاثیرات قابل توجهی در کنترل و بهبودی این بیماری دارد. با این حال، مصرف طولانی مدت استروئیدها عوارض جانی متعددی نظیر چاقی و رشد بیش از حد موهای بدن را به همراه دارد.
آتالورن
آتالورن یک داروی جدید است که برای درمان برخی از کودکان ۵ ساله یا بزرگتر مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن که هنوز می توانند راه بروند، استفاده می شود.
آتالورن به صورت گرانول داخل کیسه های کوچک عرضه می شود. محتویات هر کیسه را با مایعات یا مواد غذایی نیمه جامد مانند ماست، مخلوط می کنند و سپس کودک آن را می خورد.
مکمل های کراتین
تحقیقات نشان می دهد که مصرف مکمل های کراتین در عین اینکه عوارض کمی دارند، می توانند قدرت عضلانی برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی را بهبود بخشند.
کراتین یکی از موادی است که بطور طبیعی در خود بدن نیز وجود دارد. وظیفه ی کراتین تامین انرژی برای سلول های عضلانی و عصبی است. کراتین اغلب به عنوان مکمل در داروخانه ها و فروشگاه ها یافت می شود.
اگر مبتلا به دیستروفی عضلانی هستید، حتما مکمل های کراتین را زیر نظر پزشک متخصص مصرف کنید.
درمان اختلالات بلع
افراد مبتلا به برخی از انواع دیستروفی عضلانی، درصورت پیشرفت بیماری با اختلال در بلع مواجه می شوند. این اختلال در بلع که دیسفاژیو نام دارد می تواند باعث خفگی یا باعث بروز عفونت ریه در صورت وارد شدن غذا و مایعات به ریه ی فرد شود. بسته به شدت اختلال بلع، می توان برخی از درمان ها را برای بهبود شرایط فرد مبتلا به کار برد. به عنوان مثال اعمال تغییر در قوام غذا یا یادگیری تمریناتی برای بلع آسانتر می تواند موثر واقع شود.
در صورت لزوم می توان از جراحی نیز برای درمان اختلالات بلع استفاده کرد. جراحی ممکن است شامل یک عمل جزئی برای بریدن یکی از ماهیچه های گلو باشد، یا ممکن است طی این جراحی یک بالون کوچک در مری بیمار باد شود تا آن را منبسط کند. اگر بیماری دیستروفی عضلانی تا حدی پیشرفت کند که باعث اختلال حاد در بلع فرد شود و فرد نتواند غذای کافی دریافت کند، ممکن است طی یک جراحی، لوله ی تغذیه (گاستروستومی یا PEG) به منظور انتقال مواد غذایی در معده بیمار گذاشته شود.
درمان عوارض قلبی
برخی از انواع دیستروفی عضلانی، عضلات قلب و ریه ی فرد را درگیر می کنند. در این صورت در اثر پیشرفت این بیماری، خطر مرگ بیمار وجود دارد. ارزیابی منظم عملکرد قلب فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی، بسیار حائز اهمیت است. برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، آزمایش الکتروکاردیوگرام (ECG) از ریتم قلب در فواصل زمانی معین انجام میشود و ممکن است لازم باشد بیمار هر از گاهی، اکوکاردیوگرافی نیز انجام دهد. اسکن ام آر آی نیز برای بررسی مشکلات قلبی انجام میشود.
اگر تشخیص داده شود که قلب فرد آسیب دیده، بیمار برای تحت نظر بودن به یک متخصص قلب ارجاع داده می شود. در مواردی ممکن است برای درمان مشکلات قلبی بیمار، داروهایی نظیر مهار کننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) برای شل کردن شریان‌ها و تسهیل پمپاژ خون تجویز شوند. در مواردی نیز داروهای بتا بلاکر برای کنترل ضربان نامنظم قلب (آریتمی یا دیس ریتمی) تجویز می شوند.
در برخی موارد وقتی بیمار به نوع دیستروفی عضلانی میوتونیک یا ایمری درایفوس مبتلاست، ممکن است دستگاه ضربان ساز برای اصلاح ضربان نامنظم قلب در قفسه سینه وی کاشت شود. دستگاه ضربان ساز، وسیله ی کوچکی است که با باتری کار می‌کند و می‌تواند برای تنظیم ضربان قلب در قفسه سینه بیمار کاشت شود.
جراحی اصلاحی
در برخی از موارد دیستروفی عضلانی حاد، ممکن است برای اصلاح مشکلات فیزیکی ناشی از این بیماری، جراحی اصلاحی لازم باشد.
به عنوان مثال، اگر کودکی به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا باشد، این احتمال وجود دارد که دچار اسکولیوز یا انحراف ستون فقرات شود. در این موارد، جراحی می تواند اسکولیوز را اصلاح کند یا از بدتر شدن آن جلوگیری کند.
انواع دیگر جراحی در موارد زیر استفاده می شود:
- جراحی اصلاح افتادگی پلک برای بهبود بینایی
- مفاصل سفت ناشی از انقباضات تاندون را می توان با جراحی برای بهبود حرکت با طولانی کردن یا آزاد کردن تاندون ها، شل کرد.
- عضلات ضعیف شانه را می توان طی جراحی، با ثابت کردن تیغه های شانه به پشت دنده ها (تثبیت کتف) بهبود بخشید.
اگر پزشک احتمال دهد که جراحی می تواند برای اصلاح وضعیت بیمار مناسب باشد، بیمار به یک متخصص ارجاع داده می شود تا در مورد جراحی با وی مشورت کند.
چگونه می توان از ابتلا به دیستروفی عضلانی جلوگیری کرد؟
متاسفانه هیچ راهی برای پیشگیری از ابتلا به دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اگر مبتلا به این بیماری هستید، با پیروی از دستورالعمل های زیر می توانید تا حدودی کیفیت زندگی خود را بهبود بخشید:
- برای جلوگیری از سوءتغذیه، از یک رژیم غذایی سالم پیروی کنید.
- برای اجتناب از یبوست و کم آبی بدن، روزانه مقدار زیادی آب بنوشید.
- تا می توانید ورزش کنید.
- برای پیشگیری از چاقی، وزن خود را متعادل نگهدارید.
- برای کمک به عملکرد بهتر ریه و قلب، سیگار را ترک کنید.
- واکسن آنفولانزا و ذات الریه را بزنید.
