بیماری شارکو ماری توث (CMT) اصطلاحی است که به طیفی از عارضه‌های ژنتیکی درگیر کننده‌ی دستگاه عصبی محیطی اطلاق میشود. دستگاه عصبی محیطی توانایی فرد برای حرکت کردن و حواس نواحی مختلف بدن مثل دست و پاها را تأمین می‌کند.
عارضه‌های مربوط به اعصاب محیطی ،اعصابی که از نخاع تا عضلات کشیده شده‌اند، با نام نوروپاتی شناخته می‌شوند. فیزیوتراپی، کار درمانی، بریس ها، وسایل طبی دیگر و جراحی ارتوپدی می‌توانند به فرد در تسکین علائم ناتوان کننده‌ی این بیماری کمک کنند. به علاوه می‌توان برای افرادی که دردهای عصبی شدیدی دارند داروهای مسکن تجویز کرد.
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث به منظور انجام فعالیت‌های روزانه و پیشگیری از آسیب به بریس مچ پا و دیگر وسایل طبی نیاز خواهند داشت. بریس با پیشگیری از پیچ خوردگی مچ پا و حمایت از آن می‌تواند برای انجام فعالیت‌هایی مثل راه رفتن و بالا رفتن از پله مناسب باشد. استفاده از کفش‌های ساق دار نیز می‌تواند در حمایت از مچ پای ضعیف مؤثر باشد. اسپلینت انگشت شست می‌تواند به افرادی که به ضعف حرکتی و از دست رفتن مهارت‌های حرکتی مبتلا هستند کمک کند. وسایل کمکی باید قبل از بروز ناتوانی مورد استفاده قرار بگیرند چراکه از کشیدگی عضلانی جلوگیری کرده و مانع از تضعیف بیشتر عضلات می‌شوند.
در کلینیک ارتوپدی فنی امید بر اساس شرایط خاص هر بیمار بریس مناسب طراحی و ساخته میشود.
دستگاه عصبی محیطی
بافت‌های عصبی خارج از مغز و نخاع به عنوان دستگاه عصبی محیطی شناخته می‌شوند. این دستگاه پیغام‌های حرکتی را از مغز به عضلات منتقل می‌کند و باعث انقباض و شل شدن عضلات میشود. همچنین، پیغام‌های حسی را از اندام‌های حسی پوست، تاندون‌ها و عضلات دریافت کرده و آن‌ها را به طرف نخاع می‌فرستد. (مغز و نخاع دستگاه عصبی مرکزی را تشکیل می‌دهند)
واحد سازنده‌ی دستگاه عصبی نورون یا سلول عصبی است. نورون‌های مغز و نخاع سیگنال‌های الکتریکی را از طریق الیاف عصبی به طرف عضلات ارسال می‌کنند. الیاف عصبی که همانند الیاف درون سیم برق هستند آکسون نام دارند. آکسون‌ها توسط یک ماده‌ی عایق به نام میلین پوشیده می‌شوند. هر آکسون درون یک غلاف میلین قرار گرفته و این غلاف در حفظ سلامت و مخابره‌ی سریع‌تر سیگنال‌ها مؤثر خواهد بود.
بیماری شارکو ماری توث می‌تواند در تولید پروتئین‌های تشکیل دهنده‌ی غلاف میلین اختلال ایجاد کرده و یا ساختار و عملکرد آکسون را تحت تأثیر قرار دهد. نوروپاتی‌هایی که غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می‌دهند با نام نوروپاتی‌های دمیلینه کننده شناخته می‌شوند. همچنین، نوروپاتی‌هایی که خود آکسون را درگیر می‌کنند نیز نوروپاتی‌های آکسونال نام دارند. نتیجه‌ی هر دو نوع این عارضه، اختلال در عملکرد اعصاب و عدم توانایی برای کنترل حرکات یا مخابره‌ی حواس خواهد بود.
علائم بیماری شارکو ماری توث
در افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث عملکرد اعصاب دست و پاها نسبت به قبل ضعیف‌تر خواهد شد. این اتفاق به تدریج افتاده و باعث تحلیل رفتن عضلات متصل به این عصب‌ها خواهد شد. در اکثر موارد عضلات دست و پاها درگیر این بیماری می‌شوند. به گذشت زمان، عضله ضعیف‌تر شده و کنترل آن نیز دشوارتر خواهد شد.
اثرات بیماری شارکو ماری توث بسیار گسترده خواهند بود. ممکن است برخی از افراد تنها تا حد محدودی دچار این بیماری شوند. برای مثال ممکن است برای یک نفر استفاده از کفش ساق دار برای حمایت از مچ پا کافی بوده در حالی که بیمار دیگر نیازمند وسایل کمکی مثل عصا یا حتی صندلی چرخدار باشد.
شروع علائم بیماری معمولاً در دوران کودکی و یا در سنین نوجوانی بوده و در ابتدای بیمار معمولاً پاها درگیر می‌شوند.
علائم بیماری شارکو ماری توث پیشرونده بوده و شامل موارد زیر خواند بود:
- ضعف در عضلات دست و پاها
- ضعف مچ پا و پیچ خوردن آن که یکی از علائم اولیه‌ی بیماری است. پس از آن فرد توانایی خم کردن کف پا به طرف بالا را از دست خواهد داد.
- گرفتن اجسام با دست با مشکل روبرو خواهد شد – برای مثال باز کردن درب یک بطری یا باز کردن شیر آب برای فرد دشوار خواهد شد.
- افزایش قوس کف پا و یا چنگالی شدن انگشتان پا
- برداشتن قدم‌های بلند و کوبیدن پا بر روی زمین به هنگام راه رفتن
- تحلیل عضلات دست و پا
- عدم تعادل و زمین خوردن مکرر
- از دست دادن حواس مثل کاهش توانایی احساس درد در دست و پا
- اسکولیوز (خم شدن غیرطبیعی ستون فقرات به طرفین) در برخی از موارد.
علل بروز بیماری شارکو ماری توث
بیماری شارکو ماری توث یک بیماری وراثتی شایع بوده و شایع‌ترین عارضه‌ی وراثتی درگیر کننده‌ی دستگاه عصبی محیطی است. ازجمله دیگر نام های بیماری شارکو ماری توث می‌توان به آتروفی عضلانی پرونئال، نوروپاتی حسی حرکتی وراثتی تیپ ۱، ۲ و ۱۰ و همچنین تحلیل عضلانی نوروپاتیک پیشرونده اشاره کرد.
بیماری‌های وراثتی معمولاً از طریق یک یا دو الگوی وراثتی منتقل می‌شوند ولی بیماری شارکو ماری توث می‌تواند الگوهای مختلفی برای وراثت داشته باشد که آن را به شایع‌ترین عارضه‌ی وراثتی درگیر کننده‌ی دستگاه عصبی محیطی تبدیل کرده است.
الگوهای وراثت بیماری شارکو ماری توث عبارت‌اند از:
- غالب اتوزومال – در صورتی که بیماری با الگوی غالب اتوزومال به ارث برسد، کودک تنها به یک نسخه از ژن‌های جهش یافته برای ابتلا به بیماری نیاز خواهد داشت. در نتیجه در صورت ابتلای یکی از والدین به بیماری شارکو ماری توث، کودک نیز به احتمال ۵۰ درصد به این بیماری مبتلا خواهد شد.
- مغلوب اتوزومال – در این الگو فرد باید دو نسخه از ژن‌های جهش یافته داشته باشد درنتیجه افراد مبتلا به این نوع از بیماری شارکو ماری توث دارای دو نسخه ژن جهش یافته بوده که هر نسخه را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند. در صورتی که فرد یک نسخه از ژن‌های جهش یافته‌ی مغلوب اتوزومال را داشته باشد به عنوان ناقل بیماری شناخته خواهد شد. این افراد ژن‌های بیماری شارکو ماری توث را با خود حمل کرده ولی علائم بیماری را ندارند.
- وابسته به X – در این الگو ژن جهش یافته بر روی کروموزوم X حمل شده که در تعیین جنسیت نوزاد نقش دارد. هر نوزاد پسر یا دختر از مادر مبتلا به بیماری شارکو ماری توث وابسته به X به احتمال ۵۰ درصد به این بیماری مبتلا خواهد شد. مردان بیشتر از زنان دچار این نوع از بیماری می‌شوند. زنان می‌توانند بدون نشان دادم هیچ علامتی تنها ناقل بیماری باشند. همه‌ی دختران مرد مبتلا به بیماری ژن‌های جهش یافته‌ی این بیماری را به ارث می‌برند ولی این ژن‌ها به هیچ پسری منتقل نخواهند شد (این نوع از بیماری از مرد به مرد منتقل نخواهد شد).
علل بروز انواع مختلف بیماری شارکو ماری توث عبارت‌اند از:
- بیماری شارکو ماری توث نوع ۱A – ژن تکرار شده بر روی کروموزوم ۱۷
- بیماری شارکو ماری توث نوع ۱B – تغییر ژنتیکی بر روی کروموزوم ۱
- بیماری شارکو ماری توث نوع ۱C – تغییر ژنتیکی بر روی کروموزوم ۱۶
- بیماری شارکو ماری توث نوع وابسته به X – تغییر ژنتیکی بر روی کروموزوم X
- بیماری شارکو ماری توث نوع ۲A – تغییر ژنتیکی بر روی کروموزوم ۱
- بیماری شارکو ماری توث نوع ۲B – تغییر ژنتیکی بر روی کروموزوم ۳
- بیماری شارکو ماری توث نوع ۲C – تغییر ژنتیکی بر روی کروموزوم ۱۲
- بیماری شارکو ماری توث نوع ۲D – تغییر ژنتیکی بر روی کروموزوم ۷
اخیراً انواعی از ژن‌های جدید شناسایی شده‌اند که می‌توانند انواع نادرتری از بیماری شارکو ماری توث را ایجاد کنند.
تشخیص بیماری شارکو ماری توث
بیماری شارکو ماری توث با اسفاده از تست‌های تشخیصی متفاوتی که در زیر به آن‌ها اشاره می‌کنیم تشخیص داده میشود:
- معاینه‌ی فیزیکی – تست قدرت و بررسی رفلکس‌ها و حواس. ازجمله علائم اصلی بیماری شارکو ماری توث می‌توان به از دست رفتن رفلکس‌های کششی عضلات (به خصوص رفلکس مچ پا) اشاره کرد. همچنین در این بیماری خم کردن کف پا به سمت بالا و کشیدن شست پا به سمت بالا مختل میشود.
- تست‌های هدایت عصبی – از این تست‌ها برای اندازه گیری قدرت و سرعت سیگنال‌های عصبی در دستگاه عصبی محیطی استفاده میشود تا بتوان نوع بیماری شارکو ماری توث را تشخیص داد (انواع مختلف این بیماری ابعاد متفاوتی از دستگاه عصبی محیطی را درگیر می‌کنند). برای مثال پاسخ عصبی در نوع آکسونال بیماری شارکو ماری توث بسیار کمتر بوده ولی سرعت هدایت عصبی در نوع دمیلینه کننده‌ی این بیماری پایین‌تر خواهد بود.
- آزمایشات ژنتیک – به منظور تشخیص ژن جهش یافته. برای مثال بیماری شارکو ماری توث در نوع ۱A را می‌توان با یک آزمایش ساده‌ی ژنتیکی به نام کروموزوم میکروآرای تشخیص داد.
- بیوپسی – در این روش تکه‌های کوچک بافتی از بدن برداشته شده و در آزمایشگاه مورد بررسی قرار می‌گیرند. ممکن است بافت عضلانی یا عصبی (یا هر دو) در این روش بررسی شوند. این روش رایج نبوده و در صورتی که جهش ژنتیکی یافت شده باشد انجام آن لازم نخواهد بود.
مشاوره‌ی ژنتیک و بیماری شارکو ماری توث
اگر یکی از اعضای خانواده‌ی شما به بیماری شارکو ماری توث مبتلا شده و یا این بیماری در خانواده‌ی شما شایع است، مشاوره‌ی ژنتیکی می‌تواند به شما کمک کند. مشاوران ژنتیک افرادی هستند که تخصص دارند و می‌توانند به شما در درک علت ایجاد بیماری شارکو ماری توث، چگونگی به ارث رسیدن آن و نحوه‌ی تأثیر آن بر سلامت کودک و کیفیت زندگی او در آینده کمک کنند. آن‌ها همچنین می‌توانند اطلاعات مورد نیاز برای انجام آزمایشات ژنتیکی را در اختیار شما قرار دهند. علاوه بر این، مشاوران ژنتیک می‌توانند از شما حمایت عاطفی کرده و اطلاعات مورد نیاز در مورد افراد درگیر به این بیماری را به شما ارائه دهند. آن‌ها برای ارائه دادن اطلاعات لازم و حمایت عاطفی، بسته به شرایط خانواده، فرهنگ و باورهای شما آموزش دیده‌اند.
درمان بیماری شارکو ماری توث
درمان این بیماری می‌تواند برخی از علائم آن را کنترل کند. ازجمله گزینه‌های درمانی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- بریس پا و مچ پا یا ارتز های طبی
- کفش‌های طبی
- اسپلینت شست
- فیزیوتراپی
- تمرینات تقویتی برای عضلات
- تمرینات کششی منظم
- ورزش ملایم و منظم با فشار متوسط مثل شنا و دوچرخه سواری
- کار درمانی
- جراحی ارتوپدی به منظور اصلاح بدشکلی‌ها
فیزیوتراپی
فیزیوتراپیست‌ها افراد متخصصی هستند که به افراد کمک می‌کنند تا در بازیابی یا حفظ یک سبک زندگی سالم و فعال، کمک کنند. آن‌ها روش‌هایی را برای حمایت و آموزش افراد آسیب‌دیده توسعه می‌دهند و می‌توانند ابعاد مختلفی از زندگی فرد مانند مهارت‌های دوچرخه‌سواری یا بازگشت به کار پس از آسیب‌دیدگی را تقویت کنند. فیزیوتراپیست‌ها با دیگر متخصصین حوزه‌ی درمان همکاری نزدیکی داشته و به بیمار در بازیابی یا تقویت توانایی‌های حرکتی لازم برای زندگی کمک می‌کنند. آن‌ها می‌توانند در حوزه‌های مختلفی تخصص داشته باشند. به عنوان مثال، اگر فرزند شما به بیماری شارکو ماری توث مبتلا است، بهتر است به فیزیوتراپیست متخصص اطفال مراجعه کنید. در صورتی که خود شما به عنوان یک بزرگسال به این بیماری مبتلا هستید، می‌توانید به فیزیوتراپیست‌های متخصص در زمینه‌ی بیماری‌های ارتوپدی یا عصبی مراجعه کنید. این افراد می‌توانند بسته به سطح تجربه‌ی کار با بیماران شارکو ماری توث یا دیگر بیماران عضلانی پیشرونده به شما کمک کنند. در فیزیوتراپی از روش‌هایی مانند تمرینات تقویت عضلات، کشش عضلات و رباط‌ها و تمرینات هوازی ملایم استفاده میشود. یک برنامه‌ی ورزشی مورد تأیید پزشک می‌تواند به افزایش استقامت و بهبود سلامت کلی فرد کمک کند.
ورزش
افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث معمولاً به صورت پیشرونده قدرت عضلانی، تعادل و حواس خود را از دست می‌دهند. فیزیوتراپیست ها می‌توانند برنامه‌های ورزشی خاصی را برای کمک به این افراد طراحی کنند. تمرینات تقویتی به حفظ عملکرد عضلات و کاهش محدودیت‌های حرکتی مفاصل در اثر ضغف عضلانی کمک خواهند کرد. تغییرات حسی در کف پا ممکن است باعث اختلال در تعادل و راه رفتن شوند و شما باید با توجه به محدودیت‌های حسی موجود، فعالیت‌های روزانه‌ی خود را تطبیق دهید. استفاده از بینایی برای جبران حواس از دست رفته‌ی پا می‌تواند تعادل شما را بهبود بخشیده و از زمین خوردن شما جلوگیری کند. فیزیوتراپیست می‌تواند یک برنامه‌ی شخصی به منظور رفع این مشکلات برای شما طراحی کند.
مدیریت گرفتگی‌ها
مهم است که از پیشرفت این بیماری با ایجاد گرفتگی (از دست رفتن حرکات مفصل به دلیل کوتاه شدن عضلات، رباط‌ها و دیگر بافت های اطراف) به خصوص در مفاصل دست و پاهای خود جلوگیری کنید. چراکه محدودیت این مفاصل منجر به مشکلات راه رفتن و لباس پوشیدن خواهند شد. فیزیوتراپیست می‌تواند با آموزش تمریناتی به منظور تقویت دامنه‌ی حرکتی و پیشگیری از محدودیت بیشتر به شما کمک کند. متخصصین فیزیوتراپی با همکاری متخصصین کار درمانی به حفظ قدرت، دامنه حرکتی و عملکرد دست‌های شما کمک می‌کنند. همچنین متخصصین ارتوپدی فنی می‌تواند بریس های مخصوص برای شما تهیه کرده و در صورت کارآمد نبودن ورزش و بریس، جراح ارتوپدی می‌تواند برای جراحی شما اقدام کند.
استقامت
برای همه‌ی افراد مهم است که روزانه به مقدار کافی فعالیت فیزیکی داشته باشند. دانشمندان انجام حداقل ۳۰ دقیقه فعالیت سبک مثل پیاده روی، شنا، دوچرخه سواری و دیگر فعالیت‌های تفریحی را توصیه می‌کنند. برای کودکان ۶۰ دقیقه ورزش در روز توصیه میشود. فیزیوتراپیست می‌تواند به شما آموزش دهد که چگونه به شکل بی خطر در فعالیت‌های فیزیکی مورد علاقه‌ی خود شرکت کنید و تناسب اندام و استقامت خود را بهبود بخشید. فیزیوتراپیست می‌تواند با همکاری مربی ورزشی شما برنامه‌ای را برای استفاده‌ی بی خطر از وزنه، تردمیل و دیگر تجهیزات باشگاهی طراحی کند.
وسایل کمکی
وسایل کمکی مختلفی وجود دارند که می‌توانید برای بهبود تعادل و کاهش خستگی هنگام راه رفتن از آن‌ها استفاده کنید. وسایل کمکی مثل بریس و عصا می‌توانند توانایی شما برای راه رفتن را افزایش داده و خطر زمین خوردن و همچنین خستگی عضلات پس از راه رفتن را کاهش دهند. فیزیوتراپیست می‌تواند مناسب بودن عصا یا واکر مورد استفاده برای شما را تشخیص داده و اطلاعات لازم برای تصمیم گیری در مورد استفاده از این وسایل را به شما ارائه دهد. در صورت نیاز، فیزیوتراپیست می‌تواند به شما برای انتخاب ویلچر به منظور طی کردن مسافت‌های طولانی‌تر کمک کند.
تسکین درد
بعضاً افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث در اثر استفاده‌ی بیش از حد از عضلات و یا در اثر تغییر در الگوهای حرکتی به دلیل ضعف و گرفتگی عضلانی دچار درد می‌شوند. فیزیوتراپی می‌تواند روش‌هایی را برای تسکین درد بدون نیاز به دارو به شما ارائه دهد.
